SÍNDROME DE KLINEFELTER

São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condições intersexuais mais comuns. Outros cariótipos menos comuns são 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpúsculos de Barr.
Embora possam ter ereção e ejaculação, são estéreis, pois seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos. Outras das características muitas vezes presentes são: estatura elevada corpo eunucóide, pênis pequeno, pouca pilosidade no pénis e ginecomastia (crescimento das mamas).
Além dessas alterações do sexo fenotípico os pacientes com Síndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuição do nível Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.

Os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alterações no processo de identificação psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo.
Até 1960 a prova definitiva para o diagnóstico era fornecida pelo exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revela ausência de células germinativas nos canais seminíferos; raros são os casos de Klinefelter férteis que, evidentemente, apresentam alguns espermatozóides normais. Atualmente a Identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual.

Os portadores deste sindrome têm um risco de diabetes mellitus, doença pulmonar crônica, varizes, hipotireoidismo e câncer de mama também aumenta.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

Tratamento
Deve ser feito o acompanhamento periodico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.
Para controle é comum a aplicação de uma vez ao mês uma injeção de Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose necessita ser aumentada gradualmente e ser aplicada mais freqüentemente quando o menino torna-se mais velho.

Características do Portador

Muitos homens têm sido avaliados e as quatro condições mais comuns encontradas são:
- Esterilidade
- Desenvolvimento de seios (Ginecomastia)
- Características masculinas incompletas
- Problemas sociais e/ou de aprendizagem

Enquanto as características acima são as mais comuns, ocasionalmente outras são relatadas por seus familiares:
- Preferência por jogos calmos
- São freqüentemente carentes e reservados
- Tremores na mãos
- Frustração causa explosão de temperamento
- Dificuldade de concentração
- Baixo nível de atividade
- Baixo grau de paciência
- Dificuldade de despertar pela manhã
- Baixa auto-estima